Las barreras para acceder a medicamentos, tecnologías y servicios de salud continúan afectando a los pacientes con enfermedades raras y huérfanas en Colombia, quienes enfrentan dificultades que pueden comprometer la continuidad de sus tratamientos. Las organizaciones de pacientes advierten que la interrupción de la atención puede provocar daños irreversibles y consecuencias que, en algunos casos, podrían prevenirse. Ante este panorama, la Federación Colombiana de Enfermedades Raras presentó al Gobierno una hoja de ruta con cinco prioridades para mejorar la atención de esta población.

El documento, entregado a la ministra de Salud, Ana María Vesga, propone como primer eje fortalecer la detección temprana y el diagnóstico oportuno, con especial énfasis en la implementación de la Ley de Tamizaje Neonatal. Según la Federación, identificar estas enfermedades desde los primeros momentos de vida permitiría iniciar los tratamientos de manera más rápida y reducir la progresión de algunas condiciones. La segunda prioridad es ampliar el acceso a tratamientos innovadores, incluidos medicamentos, tecnologías y servicios complementarios requeridos por los pacientes.

El tercer punto plantea desarrollar mecanismos innovadores de financiación y acceso, teniendo en cuenta las dificultades que presentan los esquemas tradicionales para garantizar la atención de enfermedades de alta complejidad. A esto se suma la necesidad de fortalecer los procesos regulatorios, debido a que los tiempos de aprobación de algunos medicamentos pueden ser prolongados y, en el caso de las enfermedades raras, estas demoras pueden tener consecuencias especialmente graves.

El quinto eje busca reducir las barreras de acceso y avanzar hacia una atención integral y oportuna, con una participación más activa de las organizaciones de pacientes en las decisiones y en el seguimiento de las medidas adoptadas por el Gobierno. Diego Gil, presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, señaló que ya se han adelantado conversaciones con el Ministerio de Salud, la Cuenta de Alto Costo y otras entidades para construir un plan de choque que no solo incluya a quienes tienen enfermedades raras, sino también a pacientes con enfermedades crónicas complejas y de alto costo.

Las discusiones se desarrollan en el marco del Congreso RARAMED Colombia, encuentro anual dedicado a las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, que reúne durante dos días a autoridades sanitarias, prestadores, aseguradoras, organizaciones de pacientes e instituciones relacionadas con la atención de esta población. El propósito es analizar las dificultades que persisten en el sistema, visibilizar las necesidades de los pacientes y formular propuestas que permitan avanzar hacia una atención más oportuna, integral y con mayor participación de quienes viven con estas enfermedades.