La lipodistrofia, considerada una enfermedad huérfana en Colombia, continúa enfrentando serios problemas de subdiagnóstico, situación que retrasa el acceso a tratamientos adecuados y favorece la aparición de complicaciones metabólicas graves en los pacientes.
Especialistas advierten que esta enfermedad altera la distribución de la grasa corporal, provocando pérdida de tejido adiposo en zonas como el rostro, brazos y piernas, o acumulación anormal en áreas como el abdomen y el cuello. Entre las principales consecuencias se encuentran diabetes de difícil control, triglicéridos elevados, hígado graso y afectaciones cardiovasculares y renales.
Uno de los principales retos sigue siendo la detección temprana. El endocrinólogo Carlos Builes explicó que el aumento de casos registrados en los últimos años no necesariamente refleja un crecimiento real de la enfermedad, sino una mejor capacidad de identificación clínica y de registro dentro del sistema de salud.
De acuerdo con cifras recopiladas entre 2015 y 2024, la prevalencia reportada pasó de cerca de 35 casos por millón de habitantes a más de 400. Sin embargo, expertos consideran que esta variación estaría relacionada principalmente con avances en los mecanismos de diagnóstico y notificación.
El mayor problema continúa siendo el retraso diagnóstico. Datos preliminares del primer registro nacional de lipodistrofias congénitas muestran que la identificación de la enfermedad puede tardar desde los primeros años de vida hasta más de cinco décadas. En muchos casos, los pacientes pasan entre 20 y 30 años recibiendo tratamiento únicamente para los síntomas, sin conocer el origen real de su condición.
La situación se complica debido a que la lipodistrofia puede confundirse con enfermedades más comunes como la diabetes tipo 2 o el síndrome metabólico. A esto se suma la ausencia de rutas diagnósticas estandarizadas que permitan detectar oportunamente la enfermedad en Colombia.
Los especialistas advierten que la falta de diagnóstico puede derivar en complicaciones severas como pancreatitis recurrente, enfermedad hepática progresiva y alteraciones metabólicas complejas. Incluso después de ser diagnosticados, muchos pacientes enfrentan dificultades para acceder a tratamientos especializados y seguimiento médico continuo.
En respuesta a este panorama, expertos en endocrinología impulsan la creación del Registro Colombiano de Lipodistrofias, una iniciativa orientada a mejorar la identificación de pacientes y avanzar en el conocimiento sobre la evolución de esta enfermedad rara.
Por su parte, Yaneth Giha advirtió que uno de los grandes desafíos en América Latina sigue siendo garantizar el acceso oportuno a terapias innovadoras para quienes padecen enfermedades huérfanas.
Aunque Colombia ha avanzado en el reconocimiento de este tipo de patologías, especialistas coinciden en que aún existen importantes brechas en materia de diagnóstico, atención y acceso a tratamientos. Por ello, consideran fundamental fortalecer la educación médica, optimizar los sistemas de registro y facilitar el acceso temprano a terapias que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes.